1 Haziran Uluslararası Dünya Fenilketonüri Günü

Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de “1 Haziran Uluslararası Dünya Fenilketonüri Günü “ olarak kutlanmaktadır. Ülkemizde devam eden çeşitli programlardaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır.  Yenidoğan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri , Biyotinidaz Eksikliği ve 2015 yılı Ocak ayı itibari ile Kistik Fibrozis taraması bu kapsamdaki koruyucu sağlık hizmetleridir.Tarama doğumdan  sonra 3-5 gün arasında topuk kanında yapılmaktadır. FENİLKETONÜRİ: Kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin  kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.  Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı ihtimal dahilindedir.  Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülür.   Yenidoğan Tarama Programı ile; oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece sağlıklı bireyler ve sağlıklı toplum yapısına ulaşmak amaçlanmaktadır.